Câu 11: Thiểu năng miễn dịch bẩm sinh dòng lympho T: hội chứng Di Geogre?

Trả lời:

- Những bệnh nhân này thường bị nhiễm khuẩn và virus kéo dài và hay tái nhiễm. khởi điểm của hội chứng là túi hầu t3 và t4 không phát triển. Các túi hầu này là mầm mống hình thành tuyến ức, tuyến cận giáp, cung động mạch chủ, môi và tai.

- Bệnh nhân bị bệnh có giảm sản tuyến ức, suy giảm tuyến cận giáp( giảm calci huyết, co giật..), có thể không có phối hợp dị tật ở tim ( bất thường cung động mạch chủ, tứ chứng fallot), dị dạng hàm mặt ( hàm nhỏ, tai thấp, mắt cách nhau quá xa), đôi khi có biến đổi ở vùng 11 nhánh dài NST số 22.

- Biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm:

Giảm hoặc không có tb lympho T ở máu ngoại vi, các hạch bạch huyết và lách.

Giảm đáp ứng với các test bì PPD, tuberculin, DNCB, với các chất phân bào PHA, ConA, các KN dị gen…

Số lượng tb lympho B trong máu ngoại vi bình thường. hàm lượng Ig trong huyết thanh bình thường.

- Điều trị khó khăn. Điều trị bằng cách ghép tuyến ức của phôi hoặc các yếu tố tuyến ức.