Hội chứng còn ống Müllerian (Persistent Müllerian Duct Syndrome - PMDS).

Khái niệm

Là một dạng đột biến gene dẫn đến rối loạn phát triển giới tính xảy ra ở nam giới, Nam giới mắc chứng rối loạn này có cơ quan sinh sản nam bình thường, mặc dù họ cũng có tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng, là cơ quan sinh sản của nữ giới. 

Nguyên nhân

Thông thường, trong 6 tuần đầu tiên của thai kỳ, cơ quan sinh dục bên trong và bên ngoài của bé trai (ống Wolffian), cũng như bé gái (ống Müllerian) đều có cấu trúc giống y hệt như nhau và cùng tồn tại bên trong phôi thai. Sau đó, ở khoảng tuần thai thứ 7, cơ quan sinh dục bên trong của trẻ (cả buồng trứng lẫn tinh hoàn) bắt đầu hình thành.

Lúc này, nếu phôi thai là nam (nhiễm sắc thể XY), gene biệt hóa tinh hoàn SRY - là một đoạn gene chứa yếu tố biệt hóa tinh hoàn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y sẽ tác động đến tuyến sinh dục để tạo ra tinh hoàn và nội tiết tố nam (Testoteron). Chất nội tiết Testosterone sẽ kích thích ống Wolffian phát triển thành cơ quan sinh dục nam bao gồm mào tinh hoàn, ống dẫn tinh và túi tinh; đồng thời chất nội tiết AMH sẽ cản trở sự phát triển cơ quan sinh dục nữ.

Còn nếu phôi thai là nữ (nhiễm sắc thể XX), chất nội tiết Testosterone sẽ không tồn tại, ống Wolffian sẽ thoái hóa, và ống Müllerian phát triển thành cơ quan sinh dục nữ.

Tuy nhiên, cũng có những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình thụ tinh, khi đó nhiễm sắc thể của phôi thai thay vì là XX hoặc XY, thì nó là XXY. Như vậy, nếu thai nhi là nam thì sẽ có tử cung, buồng trứng, đôi khi có cả ống dẫn trứng còn nếu thai nhi là nữ, sẽ có tinh hoàn.

Biểu hiện

• Tiểu ra máu hàng tháng, thực chất là kinh nguyệt.

•Tinh hoàn không to lên do không có hoặc ít tinh trùng.

• Không vỡ giọng.

• Không mọc râu